Trang
Kiến thức cho bà bầu
Phòng Khám Sản Phụ Khoa - Bs Khanh
Sàng lọc trước sinh và các phương pháp
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các phương pháp đánh giá dựa trên bằng chứng xét nghiệm nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm những dị tật bẩm sinh của thai nhi để có kế hoạch chuyển dạ an toàn và can thiệp điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn có cơ hội sửa chữa. Ngày nay, sàng lọc trước sinh tại các thời điểm khám thai định kỳ ngày càng trở lên quan trọng, đặc biệt với các mẹ bầu:
• Có sức khỏe yếu có tiền sử thai lưu và sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân;
• Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh cúm, rubella, sởi, thủy đậu, quai bị;
• Có tâm trạng căng thẳng thường xuyên do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều rượu, bia, phơi nhiễm với khói thuốc lá…;
• Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, nhiễm chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền;
• Sử dụng các loại thuốc kháng sinh hoặc các thuốc có tiềm năng độc tính với thai kỳ
Các phương pháp sàng lọc trước sinh?
Có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh như siêu âm, double test, triple test, NIPT, chọc ối, CVS …Với từng đối tượng mẹ bầu và ở các thời điểm khám thai, bác sĩ có thể tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh một cách phù hợp.
Siêu âm
Siêu âm là phương pháp đánh giá hình thái học phổ biến có thể giúp kiểm tra sự phát triển của bào thai và sơ bộ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải các căn bệnh lý di truyền điển hình như bệnh Down (đo độ mờ nếp da gáy ở tuần tuổi thai thứ 12) và đánh giá một số khuyết tật cấu trúc ở tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác trong bào thai. Xét nghiệm này thường diễn ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10.
Double test
Double test là xét nghiệm sinh hóa máu được thực hiện vào thời điểm trong tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Phương pháp xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng hai chỉ số hóa sinh do nhau thai tiết ra và vào tuần hoàn máu mẹ là β-hCG tự do và PAPP-A. Các chỉ số này sau đó được phân tích cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác qua phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc các dị tật bẩm liên quan tới đột biến về số lượng nhiếm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy nhiễm sắc thể số 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Đây là những đột biến có ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng tăng trưởng và phát triển cũng như chất lượng sống của trẻ sau sinh.
Mặc dù có độ chính xác khá cao (lên tới 80-90%) và có ý nghĩa cảnh báo nguy cơ nhưng Double test chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Hơn nữa, một số trường hợp có thể là dương tính giả hoặc kết quả kém chính xác như trong trường hợp thai đôi. Do đó, nếu kết quả Double test là có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để xem một cách chính xác về tình trạng của thai nhi.
Triple test
Tương tự như Double Test, xét nghiệm Triple test là xét nghiệm trên mẫu máu người mẹ dựa trên đánh giá bộ ba chỉ số chất sinh hóa có nguồn gốc từ bào thai tiết ra là AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol) và β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin). Triple test được thực hiện trong 3 tháng giữa của thai kỳ (tuần thai thứ 15-22, chính xác nhất là thời điểm tuần từ 16-18) chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện được xét nghiệm double test. Triple test giúp phán đoán khả năng mắc dị tật ở bào thai, bao gồm cả dị tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể như bệnh Down, Edwards và dị tật ống thần kinh nhưng nhìn chung tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
Test sàng lọc NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được sử dụng khá phổ biến ở các nước phát triển. Để thực hiện test sàng lọc NIPT, một thể tích nhỏ mẫu máu của mẹ bầu được lấy từ tĩnh mạch ngoại vi và gửi tới labo trung tâm xét nghiệm phân tích di truyền. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, test NIPT có thể giúp sàng lọc một số hội chứng di truyền phổ biến liên quan tới đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. NIPT có ưu điểm vượt trội là độ chính xác cao (lên tới 99%), không cần can thiệp xâm lấn vào buồng ối, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi. Kết quả NIPT thường được trả sau 1- 2 tuần.
Chọc ối
Chọc ối là một thủ thuật xâm nhập vào túi ối trong buồng tử cung để lấy mấu nước ối đem đi xét nghiệm phân tích. Xét nghiệm này thường được chỉ định vào tuần thứ 15 của thai kỳ. Mẹ bầu có thể phải thực hiện xét nghiệm này nếu có kết quả bất thường từ các test
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các phương pháp đánh giá dựa trên bằng chứng xét nghiệm nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm những dị tật bẩm sinh của thai nhi để có kế hoạch chuyển dạ an toàn và can thiệp điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn có cơ hội sửa chữa. Ngày nay, sàng lọc trước sinh tại các thời điểm khám thai định kỳ ngày càng trở lên quan trọng, đặc biệt với các mẹ bầu:
• Có sức khỏe yếu có tiền sử thai lưu và sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân;
• Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh cúm, rubella, sởi, thủy đậu, quai bị;
• Có tâm trạng căng thẳng thường xuyên do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều rượu, bia, phơi nhiễm với khói thuốc lá…;
• Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, nhiễm chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền;
• Sử dụng các loại thuốc kháng sinh hoặc các thuốc có tiềm năng độc tính với thai kỳ
Các phương pháp sàng lọc trước sinh?
Có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh như siêu âm, double test, triple test, NIPT, chọc ối, CVS …Với từng đối tượng mẹ bầu và ở các thời điểm khám thai, bác sĩ có thể tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh một cách phù hợp.
Siêu âm
Siêu âm là phương pháp đánh giá hình thái học phổ biến có thể giúp kiểm tra sự phát triển của bào thai và sơ bộ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải các căn bệnh lý di truyền điển hình như bệnh Down (đo độ mờ nếp da gáy ở tuần tuổi thai thứ 12) và đánh giá một số khuyết tật cấu trúc ở tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác trong bào thai. Xét nghiệm này thường diễn ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10.
Double test
Double test là xét nghiệm sinh hóa máu được thực hiện vào thời điểm trong tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Phương pháp xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng hai chỉ số hóa sinh do nhau thai tiết ra và vào tuần hoàn máu mẹ là β-hCG tự do và PAPP-A. Các chỉ số này sau đó được phân tích cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác qua phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc các dị tật bẩm liên quan tới đột biến về số lượng nhiếm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy nhiễm sắc thể số 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Đây là những đột biến có ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng tăng trưởng và phát triển cũng như chất lượng sống của trẻ sau sinh.
Mặc dù có độ chính xác khá cao (lên tới 80-90%) và có ý nghĩa cảnh báo nguy cơ nhưng Double test chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Hơn nữa, một số trường hợp có thể là dương tính giả hoặc kết quả kém chính xác như trong trường hợp thai đôi. Do đó, nếu kết quả Double test là có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để xem một cách chính xác về tình trạng của thai nhi.
Triple test
Tương tự như Double Test, xét nghiệm Triple test là xét nghiệm trên mẫu máu người mẹ dựa trên đánh giá bộ ba chỉ số chất sinh hóa có nguồn gốc từ bào thai tiết ra là AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol) và β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin). Triple test được thực hiện trong 3 tháng giữa của thai kỳ (tuần thai thứ 15-22, chính xác nhất là thời điểm tuần từ 16-18) chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện được xét nghiệm double test. Triple test giúp phán đoán khả năng mắc dị tật ở bào thai, bao gồm cả dị tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể như bệnh Down, Edwards và dị tật ống thần kinh nhưng nhìn chung tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
Test sàng lọc NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được sử dụng khá phổ biến ở các nước phát triển. Để thực hiện test sàng lọc NIPT, một thể tích nhỏ mẫu máu của mẹ bầu được lấy từ tĩnh mạch ngoại vi và gửi tới labo trung tâm xét nghiệm phân tích di truyền. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, test NIPT có thể giúp sàng lọc một số hội chứng di truyền phổ biến liên quan tới đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. NIPT có ưu điểm vượt trội là độ chính xác cao (lên tới 99%), không cần can thiệp xâm lấn vào buồng ối, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi. Kết quả NIPT thường được trả sau 1- 2 tuần.
Chọc ối
Chọc ối là một thủ thuật xâm nhập vào túi ối trong buồng tử cung để lấy mấu nước ối đem đi xét nghiệm phân tích. Xét nghiệm này thường được chỉ định vào tuần thứ 15 của thai kỳ. Mẹ bầu có thể phải thực hiện xét nghiệm này nếu có kết quả bất thường từ các test
Các nội dung trên website này chỉ nhằm mục đich cung cấp thông tin giáo dục sức khỏe. Chúng tôi không chịu trách nhiệm về các hậu quả của việc áp dụng các thông tin giáo dục truyền thông cho mục đích tự chẩn đoán và điều trị. Trong mọi trường hợp khách hàng cần khám và thực hiện theo y lệnh của Bác sĩ..
